GENETICA UMANA

Crediti: 
6
Settore scientifico disciplinare: 
GENETICA (BIO/18)
Anno accademico di offerta: 
2016/2017
Semestre dell'insegnamento: 
Primo Semestre
Lingua di insegnamento: 

Italiano

Obiettivi formativi

Lo studente dovrà acquisire le principali informazioni relative alla genetica umana come da programma e saper elaborare tali informazioni per poter risolvere problemi pratici

Prerequisiti

E' fortemente consigliato aver superato l'esame di genetica

Contenuti dell'insegnamento

Cromosomi, anomalie cromosomiche, genetica formale, caratteri multifattoriali, genetica del sesso, genoma e genetica mitocondriale, genoma nucleare, mutazione e riparazione, patologia molecolare, genetica e cancro, genetica di popolazione, evoluzione, consulenza genetica, genetica del comportamento, farmacogenetica, immunogenetica, accenni di epigenetica

Programma esteso

Ciclo cellulare, cromosomi, struttura dei cromosomi, cromosomi umani, mitosi e meiosi, crossing over, gametogenesi, caratteristiche dei cromosomi umani, cromosomi sessuali, cariotipo, poliploidia, monosomie, trisomie, aneuploidie, variazioni strutturali dei cromosomi.
Genetica formale umana, leggi di Mendel, pedigree, tipi di eredità con relative malattie, complicazioni nei modelli di eredità mendeliana.
Caratteri multifattoriali, caratteri poligenici, studio dei gemelli, effetto soglia.
Differenze fra cromosomi X e Y, regioni pseudoautosomiche, sesso cromosomico, gonadico e fenotipico, sex ratio, inattivazione del cromosoma X, caratteri legati al sesso.
Organizzazione del genoma mitocondriale, genetica ed eredità mitocondriale, DNA mitocondriale, mutazioni mitocondriali.
Organizzazione del genoma nucleare, geni per proteine, geni per RNA, famiglie geniche, geni sovrapposti, pseudogeni, DNA non codificante, ricombinazione e mappaggio genico, LOD score, sequenziamento del genoma.
Tipi di mutazione, espansione allelica, anticipazione, frequenza di mutazione, mutazioni indotte, tipi di mutageni, sistemi di riparazione del DNA.
Patologia molecolare, tipi di alleli patologici, malattie del metabolismo, emoglobinopatie, gruppi sanguigni.
Genetica e cancro, epidemiologia ed eziologia del cancro, progressione tumorale, oncogeni e oncosoppressori, p53, instabilità del genoma, cancro al colon come modello di tumorigenesi.
Genetica di popolazione, legge di Hardy-Weinberg, validità della legge ed eccezioni, evoluzione umana, geni specifici dell’uomo.
Test genetici, genetica del comportamento, farmacogenetica, immunogenetica, epigenetica e imprinting genomico.

Bibliografia

Eredità (Cummings), Edises, con inclusa la versione online

Genetica Umana Molecolare (Strachan, Read), Zanichelli.

Metodi didattici

Lezioni frontali con ausilio di PowerPoint, esercizi alla lavagna

Modalità verifica apprendimento

Esame scritto con 8 domande e esercizi, esame orale facoltativo.
L'esame scritto verterà su tutto il programma e ogni domanda verrà valutata con un massimo di 4 punti, per un massimo totale di 32 punti. La somma dei punteggi definisce il voto, che viene sempre approssimato per eccesso. In caso di punteggio superiore a 30, il voto attribuito sarà di 30 e lode.
L'esame orale, facoltativo e possibile solo per chi ha preso almeno 18 nello scritto, verterà su 3-5 domande scelte a caso dal programma. L'esito dell'esame orale farà esattamente media col voto dello scritto.

Altre informazioni

Nessuna